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随着中国经济水平和人们医学科普知识的逐渐提高，以及计划生育政策作为长期国策的继续推行，优生优育工作和遗传性染色体病的危害受到了越来越广泛的关注。对唐氏综合症（先天愚型）的筛查被列入国家十五攻关课题，许多省份和城市纷纷成立了产前筛查诊断中心。
遗传性染色体病是指由于染色体数目或结构异常而引起的一大类遗传病，也称为染色体异常综合症(Chromosomal Aberration Syndrome)。因染色体异常，涉及许多基因，往往涉及多器官、多系统，所以临床表现常常多种多样，故称之为“综合症”。
目前常见的遗传性染色体病包括唐氏综合症（21三体）、神经管缺陷和Edward’s综合症（18三体）。其人群自然发病几率分别为：1.3：1000；1：1000和0.2：1000。其他新生儿常见的先天性疾病有：先天性甲减，国内发病率约为1/3800，苯丙酮酸尿症（PKU）约为1/58000，b-地中海贫血，约为1/10000，这几种疾病尚有治疗或部分治疗的可能，而上述染色体病不仅发病率远高于这几种疾病，而且完全无法治疗。先天性甲减等疾病国内都已先后开始了全面筛查，而唐氏症等染色体病由于筛查手段发展较缓，国内开展还很少，所以早期筛查唐氏症已成为我国围产医学极为迫切需要解决的大课题。
唐氏综合症筛查的历史
1984年前，对年龄大于35岁孕妇作羊膜腔穿刺，做羊水细胞染色体检查。
1984年，Dr. Merkatz、Dr. Cuckle and Wald发现唐氏症儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15%左右。
1987年，Dr. Bogart发现唐氏症儿孕妇血中b-HCG含量比正常孕妇高。
1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏症儿孕妇血中uE3下降；同时首次提出唐氏症母血三联筛查方案(Triple Test)。这种方法实际上将原来的年龄特异性危险度检查方案变成了个体特异性危险度检查。经三联试验筛查后，仅4.7%的孕妇需做羊水穿刺检查；若是单凭孕龄来筛查，有31%的孕妇需做羊水穿刺检查；若用孕龄加AFP来筛查，将有20%的孕妇需做羊水穿刺检查。
UE3（非结合雌三醇）的筛查意义---三联检查和二联检查
在1988年以前，筛查唐氏综合症主要采用荧光酶标技术进行二联检测；虽然在1988年以后uE3对筛查的临床价值被发现，但由于荧光酶标技术在检测精度上的局限性，只能检测足月妊娠时较高的浓度，对孕中期的筛查价值受到了很大限制。随着检测精度更高原理更先进的化学发光技术的推广和运用，uE3作为三联筛查的一个重要组成成分得到了广泛的公认。
与单独采用AFP和HCG的二联检测手段相比，加上uE3的三联筛查方式在提高检测率，减少起始假阳性率等方面都有着不可低估的价值。在筛查Edward’s综合症上，uE3更是一项最重要的影响指标，其筛查临床价值超过了AFP和HCG。
不同筛查方式的检测率和假阳性率（摘自国外文献资料）
|
年龄(年) |
假阳性率 |
检测率 |
检测率增加 |
|
AFP+HCG |
AFP+HCG+uE3 |
|
20 |
2.4% |
32% |
50% |
18% |
|
25 |
2.9% |
36% |
52% |
16% |
|
30 |
5.0% |
45% |
59% |
14% |
|
35 |
14.0% |
66% |
79% |
13% |
在遗传性染色体病的筛查运用中，由于中国实现计划生育国策以及人们医学科普知识较发达国家远为落后，所以必须注意筛查结果的假阳性率对孕妇及其家人带来的必然的心理焦虑，以及检测率不足造成漏检的后续社会和经济影响。在这种情况下，采用三联筛查手段提高检测率，降低假阳性率，就具有十分重要的社会和临床诊断意义。即使在西方发达国家，根据2001年美国对300多个进行产前筛查的实验室进行的室间质评结果来看，只有不到10个实验室采用二联检测方法，而其余300个实验室采用的都是包括uE3的三联筛查方式以期达到最佳检测结果。在所有这些参加质评的实验室中，又有绝大多数医院使用先进的化学发光技术进行这些项目的检测。这说明，采用化学发光技术进行三联筛查，是目前国际上公认的最先进成熟的方法学。
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